В Австралії немовля першим у світі отримало лікування рідкісної епілепсії
Восьмимісячний Боді Гіґґінсон із Центрального узбережжя австралійського штату Новий Південний Уельс став першою у світі людиною, яка отримала прецизійне лікування рідкісної та тяжкої форми епілепсії. Про це повідомляє ABC News Australia.
Судоми в хлопчика почалися у тримісячному віці й швидко посилилися. За словами його матері Стефані Гіґґінсон, у найважчий день зафіксували 74 напади. У чотири місяці Боді направили до дитячої неврологині Кавіти Котур у Дитячу лікарню у Вестміді. За її словами, напади тривали кілька хвилин, були частими та непередбачуваними, а звичайні ліки не давали результату.
У дитини діагностували катастрофічну епілепсію, пов’язану з KCNT1. Це генетичне захворювання з тяжким прогнозом: за словами лікарки, більшість дітей із таким станом помирають у немовлячому віці або мають тяжку інвалідність. В Австралії зареєстровано лише 18 таких випадків.
Більше актуальних новин читайте у Telegram-каналі UA.News.
Лікарі та дослідники визначили генетичну зміну, що спричиняла епілепсію Боді, та виявили потенційне лікування, розроблене за кордоном. Раніше воно продемонструвало обнадійливі результати в дослідженнях на тваринах, однак його ще не застосовували ані дітям, ані пацієнтам з епілепсією.
Багатопрофільна команда Sydney Children’s Hospitals Network оцінила терапію через новий механізм доступу до інноваційних методів лікування, створений для пришвидшення доступу до перспективних терапій. Першу дозу Боді отримав 21 квітня, а останній напад у нього стався через три дні.
Керівниця напряму передових терапій мережі Мішель Лорентзос розповіла, що до лікування хлопчик не міг тримати очі розплющеними та перестав усміхатися. Після початку терапії, за її словами, дитина почала белькотіти, тримати голову та цілувати матір. Боді продовжує отримувати лікування; його стан надалі спостерігатимуть, щоб оцінити довгострокові наслідки терапії.
