СМА (Спінальна м'язова атрофія): що слід знати про хворобу, лікування та підтримку в Україні

 

Спінальна м'язова атрофія (СМА) – це рідкісне, але надзвичайно серйозне генетичне захворювання, яке вражає нервові клітини спинного мозку, відповідальні за рух. Це призводить до прогресуючої слабкості та атрофії м'язів, що з часом може вплинути на здатність ходити, ковтати та навіть дихати. 

Однак сучасна медицина не стоїть на місці. За останні роки відбувся справжній прорив у лікуванні СМА, з'явилися інноваційні препарати, здатні зупинити або значно уповільнити прогресування хвороби, даруючи пацієнтам шанс на повноцінне життя. В Україні, попри всі виклики, також активно розвиваються програми підтримки та доступу до цих життєво важливих ліків.

Розповідаємо, що таке СМА, які її симптоми, як відбувається діагностика, а також, чи є державна допомога для пацієнтів зі СМА та як її отримати.  

Що таке СМА (спінальна м'язова атрофія)?

Спінальна м'язова атрофія (СМА) – це рідкісне спадкове нервово-м'язове захворювання, яке характеризується прогресуючою втратою мотонейронів у спинному мозку та стовбурі головного мозку. Ці мотонейрони відповідають за передачу сигналів від мозку до м'язів, контролюючи довільні рухи, такі як ходьба, повзання, сидіння, рухи головою, а також ковтання та дихання.

Основною причиною СМА є мутація або відсутність гена SMN1 (Survival Motor Neuron 1). Цей ген відповідає за вироблення білка SMN (Survival Motor Neuron), який є критично важливим для виживання та нормального функціонування мотонейронів. Коли ген SMN1 не функціонує належним чином, виробляється недостатньо білка SMN, що призводить до поступового відмирання мотонейронів.

Важливо зазначити, що існує також ген SMN2, який є геном-дублером і може виробляти невелику кількість функціонального білка SMN. Кількість копій гена SMN2 впливає на тяжкість захворювання: чим більше копій SMN2 має людина, тим більше білка SMN виробляється і тим легшою може бути форма СМА.

СМА класифікується за типами, залежно від віку початку симптомів та максимального рівня досягнутих рухових навичок:

• СМА 1 типу (хвороба Вердніга-Гоффмана): Це найтяжча форма, симптоми якої проявляються до 6 місяців життя. Діти з цим типом СМА ніколи не можуть самостійно сидіти, мають значну м'язову слабкість, проблеми з ковтанням та диханням. Без лікування прогноз є несприятливим.
• СМА 2 типу (проміжна форма): Симптоми зазвичай з'являються між 6 та 18 місяцями. Пацієнти зі СМА 2 типу можуть навчитися сидіти самостійно, але зазвичай не можуть самостійно стояти чи ходити. М'язова слабкість прогресує з віком.
• СМА 3 типу (хвороба Кугельберга-Веландера): Ця форма має пізніший початок, зазвичай після 18 місяців, а іноді навіть у підлітковому віці. Люди зі СМА 3 типу можуть самостійно ходити, але з часом можуть втратити цю здатність. Прогресування хвороби є повільнішим.
• СМА 4 типу (доросла форма): Це найрідкісніший і найлегший тип СМА, що проявляється у дорослому віці. Симптоми зазвичай починаються після 30 років і включають легку або помірну м'язову слабкість та тремор, які прогресують дуже повільно.

Розуміння цих типів допомагає лікарям визначити прогноз та розробити індивідуальний план лікування для кожного пацієнта.

Симптоми та діагностика СМА

Симптоми спінальної м'язової атрофії значно варіюються залежно від типу захворювання та віку початку, проте їхньою спільною рисою є прогресуюча м'язова слабкість і атрофія. Важливо бути уважними до перших ознак, оскільки рання діагностика критично важлива для своєчасного початку лікування.

Загальні симптоми СМА

Прогресуюча м'язова слабкість: Це основний і найочевидніший симптом. Він починається з проксимальних (ближчих до центру тіла) м'язів, таких як м'язи стегон, плечей, спини, а потім поширюється на дистальні (дальші від центру) м'язи.

Атрофія м'язів (зменшення обсягу): М'язи стають меншими та в'ялими через відсутність нервової стимуляції.

Зниження або відсутність рефлексів: Особливо помітно це стосується сухожильних рефлексів.

Тремтіння кінцівок (фасцикуляції): Невеликі, мимовільні посмикування м'язів, які можуть бути помітні під шкірою, особливо на язиці.

Проблеми з руховими навичками: Діти зі СМА можуть мати затримки в досягненні моторних етапів розвитку (наприклад, тримати голову, перевертатися, сидіти, повзати, ходити) або втрачати вже набуті навички.

Проблеми з ковтанням (дисфагія): Через слабкість м'язів, що беруть участь у ковтанні, можуть виникати труднощі з прийомом їжі та рідини, що підвищує ризик аспірації (попадання їжі чи рідини в дихальні шляхи).

Проблеми з диханням: Слабкість дихальних м'язів може призводити до частих респіраторних інфекцій, поверхневого дихання, утрудненого кашлю. У найважчих випадках потрібна респіраторна підтримка.

Сколіоз: Викривлення хребта часто розвивається через слабкість м'язів спини, які підтримують хребет.

Особливості прояву симптомів залежно від типу СМА

СМА 1 типу: Симптоми проявляються вже у перші місяці життя. Діти мають важку гіпотонію (мляві), не можуть тримати голову, самостійно сидіти, часто спостерігаються проблеми з годуванням та диханням.

СМА 2 типу: Симптоми зазвичай з'являються у віці від 6 до 18 місяців. Діти можуть навчитися сидіти, але рідко можуть самостійно стояти або ходити. М'язова слабкість прогресує, можуть розвиватися контрактури та сколіоз.

СМА 3 типу: Початок симптомів після 18 місяців, іноді у підлітковому віці. Пацієнти можуть ходити, але мають труднощі з підйомом сходами, бігом, вставанням з положення сидячи. З часом може знадобитися інвалідний візок.

СМА 4 типу: Симптоми проявляються у дорослому віці (після 30 років), вони, як правило, легкі та повільно прогресуючі.

Методи діагностики СМА

Діагностика СМА вимагає комплексного підходу та часто починається з підозри лікаря на основі клінічної картини.

Який лікар діагностує СМА? Зазвичай це робить педіатр або сімейний лікар, що помічає затримку розвитку або інші підозрілі симптоми. Проте, остаточний діагноз та подальше ведення пацієнта здійснюється іншими фахівцями.

Які лікарі діагностують СМА:

Дитячий невролог (для дітей) / Невролог (для дорослих): Це ключовий спеціаліст, який проводить клінічний огляд, оцінює м'язову силу, тонус, рефлекси та рухові навички. Саме невролог найчастіше першим запідозрює СМА і скеровує на подальші дослідження.

Генетик / Лікар-генетик: Після клінічного огляду невролог зазвичай направляє пацієнта до лікаря-генетика. Саме генетик призначає генетичний тест (аналіз крові на мутації гена SMN1), який є золотим стандартом діагностики СМА. Генетик також консультує родину щодо спадковості захворювання та ризиків для майбутніх дітей.

Неонатолог: У зв'язку з впровадженням розширеного неонатального скринінгу в Україні, неонатологи (лікарі, які займаються новонародженими) тепер відіграють все більшу роль у ранньому виявленні СМА. Завдяки цьому скринінгу, діагноз може бути поставлений ще до появи симптомів, що дозволяє якнайшвидше розпочати лікування.

Крім цих основних фахівців, у процесі діагностики та подальшого супроводу пацієнта зі СМА можуть брати участь й інші лікарі, такі як:

Реабілітологи/Фізичні терапевти: Для оцінки рухових функцій та розробки індивідуальної програми реабілітації.

Пульмонологи: Для оцінки дихальної функції, особливо у пацієнтів з важкими формами СМА.

Гастроентерологи: При проблемах з ковтанням та харчуванням.

Ортопеди: Для контролю та корекції деформацій опорно-рухового апарату (наприклад, сколіозу).

Таким чином, хоча перші підозри може висловити педіатр або сімейний лікар, остаточний діагноз СМА встановлюється на підставі комплексного обстеження, що включає клінічні дані та підтверджується генетичним тестом, який призначає лікар-генетик або невролог.

 

Державна допомога та підтримка пацієнтів зі СМА в Україні

Ситуація з державною підтримкою пацієнтів зі спінальною м'язовою атрофією в Україні є динамічною та поступово покращується, хоча й має свої виклики. До недавнього часу доступ до інноваційних та надзвичайно дорогих ліків був вкрай обмежений, що ставило українські родини в складне становище. Однак завдяки активній роботі громадських організацій, пацієнтського співтовариства та сприянню Міністерства охорони здоров'є України, сьогодні є значні зрушення.

Найважливішим аспектом державної допомоги є забезпечення доступу до патогенетичного лікування, яке змінює перебіг хвороби. В Україні зареєстровані та закуповуються для пацієнтів такі препарати, як Нусінерсен (Спінраза), Онасемноген абепарвовек (Золгенсма) та Рісдиплам (Еврісді).

З 2021 року Україна системно закуповує препарати для лікування СМА за кошти державного бюджету. Закупівлі здійснюються через ДП "Медичні закупівлі України", що забезпечує прозорість та ефективність процесу. Препарати розподіляються в регіони відповідно до потреб пацієнтів.

Після закупівлі ліки надходять до обласних департаментів охорони здоров'я, а потім до медичних закладів, де перебувають на обліку пацієнти зі СМА. Рішення про призначення конкретного препарату та його дозування приймає мультидисциплінарна команда лікарів з урахуванням типу СМА, стану пацієнта та міжнародних протоколів лікування.

До появи централізованих державних закупівель, а подекуди і зараз, значну роль у забезпеченні доступу до ліків відіграють міжнародні та українські благодійні фонди. Вони залучають кошти для закупівлі дороговартісних препаратів, особливо Золгенсма, вартість однієї дози якої сягає мільйонів доларів.

Попри позитивні зміни, залишаються виклики, такі як нестабільність поставок через логістичні труднощі (особливо в умовах воєнного стану), питання покриття повного обсягу потреб та забезпечення своєчасного початку лікування для newly diagnosed пацієнтів.

 

Соціальна підтримка та реабілітація пацієнтів з СМА

Окрім медикаментозного лікування, держава передбачає низку соціальних гарантій та послуг для людей з інвалідністю, зокрема для пацієнтів зі СМА

Оформлення інвалідності: Пацієнти зі СМА, незалежно від віку, мають право на встановлення статусу особи з інвалідністю, що дає право на відповідні соціальні виплати, пільги та доступ до реабілітаційних послуг.

Соціальні виплати та пенсії: Для дітей з інвалідністю та дорослих осіб з інвалідністю встановлюються щомісячні державні соціальні допомоги або пенсії по інвалідності. Батьки, які доглядають за дитиною з інвалідністю, також можуть отримувати відповідну допомогу.

Реабілітаційні програми: Державні та комунальні реабілітаційні центри надають послуги фізичної, ерготерапевтичної та логопедичної реабілітації. Важливим є регулярне проходження реабілітаційних курсів для підтримки м'язового тонусу, профілактики контрактур та покращення якості життя.

Забезпечення допоміжними засобами: Пацієнти мають право на безоплатне отримання технічних та інших засобів реабілітації, таких як інвалідні візки, ортези, ходунки, засоби для дихальної підтримки (апарати неінвазивної вентиляції легень) та інші. Цей процес регулюється відповідними державними програмами.

Життя з СМА: поради та рекомендації

Життя з діагнозом спінальна м'язова атрофія (СМА), чи то у дитини, чи у дорослого, вимагає значних зусиль, адаптації та комплексного підходу. Це виклик не лише для пацієнта, а й для всієї родини. Проте, завдяки сучасному лікуванню та грамотній підтримці, якість життя людей зі СМА може значно покращитись.

Рання діагностика та негайний початок лікування: Це, мабуть, найважливіший фактор. Чим раніше буде поставлено діагноз СМА і розпочато терапію (зокрема, препаратами Спінраза, Золгенсма, Еврісді), тим більше мотонейронів вдасться зберегти і тим кращими будуть функціональні результати та якість життя. Не зволікайте з генетичним тестуванням, якщо є підозри.

Комплексний підхід до терапії: Лікування СМА не обмежується лише медикаментами. Воно включає цілий спектр заходів, спрямованих на підтримку та покращення функцій організму:

Фізична терапія та ерготерапія: Регулярні заняття з фахівцями допомагають підтримувати гнучкість суглобів, запобігати контрактурам, зміцнювати м'язи, що залишилися, та навчати компенсаторним рухам. Ерготерапевти допомагають адаптувати середовище та повсякденні дії для максимальної самостійності.

Респіраторна підтримка: Моніторинг функції дихання та своєчасне застосування неінвазивної (наприклад, BiPAP) або інвазивної вентиляції легень є критично важливим, особливо для пацієнтів з 1 та 2 типами СМА. Важливо співпрацювати з пульмонологом та навчитися користуватися обладнанням.

Нутритивна підтримка: Проблеми з ковтанням (дисфагія) поширені при СМА. Важливо забезпечити адекватне харчування, можливо, через модифікацію консистенції їжі або за допомогою гастростоми, щоб уникнути виснаження та аспіраційної пневмонії. Консультація дієтолога є рекомендованою.

Ортопедичний супровід: Регулярні огляди ортопеда, використання ортезів, корсетів, а іноді й хірургічні втручання (наприклад, корекція сколіозу) допомагають підтримувати правильну поставу та запобігати деформаціям.

Психологічна підтримка: Діагноз СМА та життя з ним – це величезне психологічне навантаження як для пацієнта, так і для його родини. Звернення до психолога чи психотерапевта може допомогти впоратися з емоційними викликами, прийняти ситуацію та знайти внутрішні ресурси для боротьби.

Адаптація житлового простору та технічні засоби: Створення безбар'єрного середовища вдома, використання спеціалізованих інвалідних візків (ручних або електричних), підйомників, спеціалізованих ліжок та інших допоміжних засобів значно покращує мобільність та самостійність пацієнта.

Спілкування та групи підтримки: Обмін досвідом з іншими родинами, що зіткнулися зі СМА, може стати неоціненним джерелом інформації, моральної підтримки та відчуття спільноти. Українські громадські організації, такі як "Діти зі СМА", активно підтримують такі ініціативи.

Важливість щеплень: Оскільки пацієнти зі СМА можуть бути вразливішими до респіраторних інфекцій, важливо дотримуватися графіку вакцинації, включаючи щеплення від грипу та пневмококової інфекції, після консультації з лікарем.

Життя зі СМА – це марафон, а не спринт. З правильним лікуванням, постійною реабілітацією та сильною підтримкою, пацієнти зі СМА можуть вести активне та повноцінне життя, реалізуючи свій потенціал. Завдяки досягненням сучасної медицини, сьогодні існують ефективні патогенетичні препарати, здатні суттєво змінити перебіг хвороби, зберегти функцію мотонейронів та значно покращити якість і тривалість життя пацієнтів. Рання діагностика та своєчасний початок лікування є абсолютно критичними для досягнення найкращих результатів.