科学家发现FMN1基因在遗传性听力损失中的作用——《耶路撒冷邮报》

在以色列，一个有特拉维夫大学科学家参与的国际研究团队发现了FMN1基因的罕见变异，该变异与儿童先天性听力损失及银灰色头发有关。研究结果发表在《美国国家科学院院刊》上，《耶路撒冷邮报》报道。

对一个巴勒斯坦家庭的研究

这项研究始于对一个庞大的巴勒斯坦家庭的分析：该家庭中，来自三组堂表亲的四名儿童出生时患有双侧中度听力损失，并有银灰色头发。作者表示，未发现这些儿童存在其他健康问题。

基因组分析显示，所有受影响儿童均携带两份罕见的FMN1变异，该变异导致Formin-1蛋白缺失。伯利恒大学、西雅图华盛顿大学和特拉维夫大学的研究人员参与了该项目。该研究的作者包括拉拉·卡迈勒、莫伊恩·卡纳安教授、玛丽-克莱尔·金教授和卡伦·B·阿夫拉罕教授。

科学家称，这是首个已知的人类疾病状况与FMN1基因缺陷相关联的案例。此前，其他formin家族蛋白的异常曾与神经系统、肾脏、生殖和心脏疾病有关。

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小鼠实验数据

为弄清听力障碍的机制，研究团队对缺乏功能性Formin-1蛋白的小鼠进行了研究。这一模型创建于20世纪90年代初，但此前并未研究这些动物的听力。研究人员发现，这些小鼠的听力损失与该家庭儿童的情况相似。

研究人员认为，Formin-1的缺失会破坏微管结构以及蛋白纤维的动态网络；这些纤维维持细胞形态和机械稳定性，并参与内耳柯蒂器中的物质运输。研究人员还记录到，小鼠听神经活动降低，其神经纤维数量也较少。

Formin-1是参与运输黑素体的分子复合物的一部分。黑素体是影响头发和皮肤颜色的色素细胞器。研究人员推测，听力损失和色素沉着改变可能是同一遗传缺陷造成的不同生物学后果。阿夫拉罕教授表示，头发颜色改变可能是一种临床标志，有助于医生怀疑与FMN1相关的听力损失。