Naukowcy odkryli rolę genu FMN1 w dziedzicznej utracie słuchu — Jerusalem Post
W Izraelu międzynarodowa grupa badaczy z udziałem naukowców z Uniwersytetu w Tel Awiwie wykryła rzadki wariant genu FMN1, który powiązano z wrodzoną utratą słuchu i srebrzystoszarym kolorem włosów u dzieci. Wyniki pracy opublikowano w czasopiśmie Proceedings of the National Academy of Sciences, informuje Jerusalem Post.
Badanie palestyńskiej rodziny
Badanie rozpoczęło się od analizy wielopokoleniowej palestyńskiej rodziny, w której czworo dzieci z trzech grup kuzynów urodziło się z obustronną umiarkowaną utratą słuchu i srebrzystoszarymi włosami. Według autorów u dzieci nie wykryto innych problemów zdrowotnych.
Analiza genomowa wykazała, że wszystkie dotknięte dzieci miały po dwie kopie rzadkiego wariantu FMN1, który prowadził do utraty białka Formin-1. W projekcie uczestniczyli badacze z Uniwersytetu Betlejemskiego, Uniwersytetu Waszyngtońskiego w Seattle oraz Uniwersytetu w Tel Awiwie. Wśród autorów pracy są Lara Kamal, profesor Moien Kanaan, profesor Mary-Claire King i profesor Karen B. Avraham.
Naukowcy nazwali to pierwszym znanym przypadkiem, w którym stan człowieka powiązano z defektem genetycznym w FMN1. Zaburzenia innych białek z rodziny formin były wcześniej łączone z zaburzeniami neurologicznymi, nerkowymi, rozrodczymi i sercowymi.
Więcej aktualnych wiadomości na kanale UA.News w Telegramie Telegram.
Dane z eksperymentów na myszach
Aby wyjaśnić mechanizm zaburzenia słuchu, zespół badał myszy bez funkcjonalnego białka Formin-1. Model ten stworzono na początku lat 90., jednak słuch zwierząt nie był wcześniej badany. U myszy wykryto utratę słuchu podobną do tej, którą miały dzieci z rodziny.
Według wniosków badaczy utrata Formin-1 zaburza architekturę mikrotubul i dynamiczną sieć włókien białkowych, które utrzymują kształt i stabilność mechaniczną komórek oraz uczestniczą w transporcie substancji w narządzie Cortiego ucha wewnętrznego. U myszy odnotowano również obniżoną aktywność nerwu słuchowego i mniejszą liczbę jego włókien.
Formin-1 wchodzi w skład kompleksu molekularnego, który uczestniczy w transporcie melanosomów — organelli barwnikowych wpływających na kolor włosów i skóry. Badacze przypuszczają, że utrata słuchu i zmiana pigmentacji mogą być różnymi biologicznymi skutkami tego samego defektu genetycznego. Według profesor Avraham zmiana koloru włosów może być objawem klinicznym, który pomoże lekarzom podejrzewać utratę słuchu związaną z FMN1.
