Biopsja skóry pomaga diagnozować choroby mitochondrialne — News-Medical
Naukowcy ze Szpitala Dziecięcego w Kolorado oraz Szkoły Medycznej Uniwersytetu Kolorado Anschutz w USA doszli do wniosku, że niewielka biopsja skóry często może dostarczyć danych do diagnozowania pierwotnych chorób mitochondrialnych bez potrzeby stosowania bardziej inwazyjnych procedur. Jak podaje News-Medical, badanie zostało niedawno przyjęte do publikacji w czasopiśmie EMBO Molecular Medicine.
Testy funkcjonalne na komórkach
Naukowcy ocenili zestaw funkcjonalnych testów laboratoryjnych, które mierzą pracę mitochondriów wewnątrz komórek. Choroby mitochondrialne to grupa zaburzeń genetycznych, które wpływają na zdolność organizmu do wytwarzania energii. Według przytoczonych danych choroby te występują u około jednej osoby na 5 tysięcy i mogą dotyczyć kilku narządów.
Do badania wykorzystano próbki z ponad 30 ośrodków medycznych w Ameryce Północnej, Europie, Australii i Nowej Zelandii. Autorzy sprawdzali, na ile testy są zdolne wykrywać choroby mitochondrialne i odróżniać pacjentów z takimi zaburzeniami od osób bez nich.
Więcej aktualnych wiadomości na kanale UA.News w Telegramie Telegram.
Alternatywa dla inwazyjnych procedur
Kluczowym wnioskiem było to, że fibroblasty — komórki wyhodowane z niewielkiej próbki skóry — często dostarczają informacji potrzebnych do postawienia diagnozy. Wskazuje to, że w wielu przypadkach biopsje mięśni lub wątroby mogą nie być potrzebne.
Badania genetyczne, w tym sekwencjonowanie całego genomu, są zazwyczaj pierwszym etapem badania pacjentów z podejrzeniem choroby mitochondrialnej. Jednocześnie mogą dawać niejednoznaczne wyniki z powodu wariantów genów o niejasnym znaczeniu klinicznym. W materiale zaznaczono, że dostępne metody genetyczne ustalają ostateczną przyczynę genetyczną w około 50–65% przypadków.
Badaniem kierowali specjalista w dziedzinie klinicznej genetyki biochemicznej i metabolizmu Johan van Hove oraz Marisa V. Friederich, dyrektorka naukowa Laboratorium Mitochondrialnego Szpitala Dziecięcego w Kolorado. Prace wsparły amerykańskie Narodowe Instytuty Zdrowia za pośrednictwem Północnoamerykańskiego Konsorcjum Chorób Mitochondrialnych, a także fundacje Szpitala Dziecięcego w Kolorado i Uniwersytetu Kolorado.
