皮肤活检有助于诊断线粒体疾病——News-Medical

美国科罗拉多儿童医院和科罗拉多大学安舒茨医学院的研究人员得出结论，一小块皮肤活检样本通常可提供诊断原发性线粒体疾病所需的数据，无需进行更具侵入性的操作。据News-Medical报道，这项研究近日已被期刊《EMBO Molecular Medicine》接收发表。

细胞功能检测

科学家评估了一组功能性实验室检测，用于测量线粒体在细胞内的工作情况。线粒体疾病是一组影响人体产生能量能力的遗传性疾病。根据所引述的数据，这类疾病约每5000人中就有1人患病，并可能累及多个器官。

该研究使用了来自北美、欧洲、澳大利亚和新西兰30多家医疗中心的样本。作者测试了这些检测识别线粒体疾病以及区分患有此类疾病的患者与未患病人群的能力。

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侵入性操作的替代方案

关键结论是，成纤维细胞——从小块皮肤样本中培养出的细胞——通常能够提供确立诊断所需的信息。这表明，在许多情况下可能不需要进行肌肉或肝脏活检。

遗传学检测，包括全基因组测序，通常是对疑似患有线粒体疾病的患者进行检查的第一阶段。同时，由于基因变异的临床意义尚不明确，该检测可能会得出不确定的结果。文章指出，现有遗传学方法在约50–65%的病例中能够确定最终的遗传病因。

该研究由临床生化遗传学与代谢专家约翰·范霍夫以及科罗拉多儿童医院线粒体实验室科学主任玛丽莎·V·弗里德里希领导。这项工作获得了美国国立卫生研究院通过北美线粒体疾病联盟提供的支持，以及科罗拉多儿童医院和科罗拉多大学基金会的支持。