DeepMind开放遗传变异AI预测数据库——Live Science

Google DeepMind推出了免费的AlphaGenome Atlas数据库，其中包含对人类基因组中90亿种可能变化后果的预测。该工具评估替换单个DNA“字母”可能如何影响不同组织和细胞过程，并提供变异潜在生物学效应的综合指标，Live Science报道。

无需复杂计算即可获取预测

Atlas基于DeepMind一年前推出的AlphaGenome模型创建。该模型模拟DNA序列的变化可能如何影响蛋白质、细胞，以及最终这些变化在人类机体中的表现。DeepMind表示，该模型对遗传变化影响的预测分辨率高于此前的系统。

约98%的人类DNA不直接编码蛋白质，但参与调控基因何时以及如何被读取。AlphaGenome能够分析一对DNA碱基的变化可能如何影响周围最长达100万对碱基的区域。据消息来源称，这覆盖了单个基因调控网络的重要部分。

在Atlas出现之前，使用AlphaGenome需要生物信息学技能以及用于使用该模型应用程序接口的计算资源。对于Atlas，DeepMind预先计算了可能的碱基变化，并通过网络门户开放了1拍字节的数据访问。斯德哥尔摩皇家理工学院基因组学教授图利·拉帕莱宁指出，用户无需成为这些方法的专家，也可以在浏览器中搜索数据。

更多最新消息请关注 UA.News Telegram 频道 Telegram.

模型的局限性

Atlas还提供AlphaGenome Variant Impact指标，旨在评估遗传变化的生物学影响程度。在一篇配套的预印本论文中，DeepMind显示，该指标能够在临床数据集中区分与疾病相关的突变和无害突变。

与此同时，研究人员警告称，模型的预测并非最终结论。由格莱斯顿数据科学与生物技术研究所所长凯蒂·波拉德领导的团队于9月11日发布的一篇预印本指出，AlphaGenome善于发现致病突变，但系统性低估了其影响程度。该模型也并不总能将调控元件中的变化与其控制的基因联系起来，尤其是在这些区域在基因组中相距较远时。

拉帕莱宁强调，应谨慎看待这些预测，并通过实验室实验加以验证。她表示，正是这类研究提供了进一步改进人工智能模型所需的数据。