DeepMind otworzyła bazę prognoz AI dla wariantów genetycznych — Live Science

Google DeepMind zaprezentowała bezpłatną bazę AlphaGenome Atlas, zawierającą prognozy dotyczące skutków 9 mld możliwych zmian w ludzkim genomie. Narzędzie ocenia, jak zastąpienie pojedynczych „liter” DNA może wpływać na różne tkanki i procesy komórkowe, a także udostępnia zbiorczy wskaźnik potencjalnego efektu biologicznego wariantu, informuje Live Science.

Dostęp do prognoz bez skomplikowanych obliczeń

Atlas stworzono na podstawie modelu AlphaGenome, który DeepMind zaprezentowała rok wcześniej. Modeluje on, jak zmiany w sekwencji DNA mogą wpływać na białka, komórki, a ostatecznie na przejawy tych zmian w organizmie człowieka. Według DeepMind model ma wyższą rozdzielczość prognozowania wpływu zmian genetycznych niż wcześniejsze systemy.

Około 98% ludzkiego DNA nie koduje bezpośrednio białek, lecz uczestniczy w regulowaniu tego, kiedy i jak odczytywane są geny. AlphaGenome pozwala analizować, jak zmiana jednej pary zasad DNA może wpłynąć na otaczający odcinek o długości do 1 mln par zasad. Według źródła obejmuje to znaczną część sieci regulacyjnej pojedynczego genu.

Przed pojawieniem się Atlasu praca z AlphaGenome wymagała umiejętności bioinformatycznych i zasobów obliczeniowych do korzystania z interfejsu programistycznego modelu. Dla Atlasu DeepMind wcześniej obliczyła możliwe zmiany zasad i otworzyła dostęp do danych o objętości 1 petabajta za pośrednictwem portalu internetowego. Profesor genomiki Królewskiego Instytutu Technologicznego w Sztokholmie Tuuli Lappalainen zauważyła, że użytkownicy nie muszą być specjalistami w takich metodach, aby wyszukiwać dane w przeglądarce.

Więcej aktualnych wiadomości na kanale UA.News w Telegramie Telegram.

Ograniczenia modelu

Atlas oferuje również wskaźnik AlphaGenome Variant Impact, który ma oceniać skalę biologicznego wpływu zmiany genetycznej. W towarzyszącej publikacji preprint DeepMind pokazała, że wskaźnik ten mógł odróżniać mutacje związane z chorobami od nieszkodliwych w klinicznym zbiorze danych.

Jednocześnie badacze ostrzegają, że prognozy modelu nie są ostateczne. Preprint z 11 września, przygotowany przez grupę kierowaną przez Katie Pollard, dyrektorkę Instytutu Nauki o Danych i Biotechnologii Gladstone, wskazuje, że AlphaGenome dobrze znajduje mutacje przyczynowe, jednak systematycznie nie docenia skali ich wpływu. Model nie zawsze potrafił też powiązać zmiany w elementach regulacyjnych z genami, które kontrolują, szczególnie gdy takie obszary są położone daleko od siebie w genomie.

Lappalainen podkreśliła, że do prognoz należy podchodzić ostrożnie i weryfikować je eksperymentami laboratoryjnymi. Jak zaznaczyła, to właśnie takie badania dostarczają danych niezbędnych do dalszego doskonalenia modeli sztucznej inteligencji.

Czytaj nas na Telegram i Sends