W Anglii od 2027 roku wszystkie noworodki będą poddawane badaniom pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni
W Anglii od października 2027 roku wszystkie noworodki będą poddawane badaniom na obecność rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) — rzadkiej choroby genetycznej, która prowadzi do postępującego osłabienia mięśni.
Wdrożenie programu rozpocznie się już w październiku 2026 roku. W pierwszym etapie badania obejmie około 72% noworodków, ponieważ analizę będą mogły przeprowadzać tylko siedem z 13 laboratoriów zajmujących się badaniami przesiewowymi noworodków.
W odpowiedzi na krytykę ze strony organizacji charytatywnych rząd postanowił stopniowo rozszerzać program. Do października 2027 roku wszystkie 13 laboratoriów będzie przeprowadzać badania, co zapewni badania przesiewowe wszystkim dzieciom urodzonym w Anglii. Każdego roku obejmie to około 560–570 tysięcy noworodków.
Atrofia mięśni rdzeniowa jest diagnozowana u około jednego dziecka na 10 tysięcy. Bez terminowego leczenia choroba może prowadzić do poważnych powikłań i śmierci w ciągu pierwszych dwóch lat życia. Jednocześnie wczesna diagnoza pozwala rozpocząć terapię genową jeszcze przed pojawieniem się poważnych objawów, co znacznie poprawia rokowania.
Badania będą przeprowadzane za pomocą standardowego badania krwi z pięty, które wykonuje się u niemowląt piątego dnia po urodzeniu. To samo badanie jest już wykorzystywane do wykrywania szeregu innych chorób dziedzicznych.
Jedną z najbardziej znanych zwolenniczek wprowadzenia powszechnych badań przesiewowych stała się była członkini zespołu Little Mix, Jessie Nelson, u której bliźniaczek zdiagnozowano rdzeniowy zanik mięśni. Piosenkarka uznała decyzję rządu za wynik wieloletniej kampanii na rzecz wczesnego wykrywania tej choroby.
Informację tę podaje The Guardian, powołując się na Ministerstwo Zdrowia i Opieki Społecznej tego kraju.
Przypomnijmy, że podwyższony poziom witaminy C we krwi może wiązać się z lepszym stanem mózgu u osób starszych.
Wcześniej naukowcy z Uniwersytetu Żydowskiego w Jerozolimie opracowali innowacyjną metodę hodowli sztucznego mięsa z żywych komórek.
Naukowcy ze Stanów Zjednoczonych zaproponowali kosmiczny tarczę chroniącą przed burzami słonecznymi.
Czytaj nas na Telegram i Sends
