DeepMind відкрила базу ШІ-прогнозів для генетичних варіантів — Live Science
Google DeepMind представила безкоштовну базу AlphaGenome Atlas, що містить прогнози щодо наслідків 9 млрд можливих змін у геномі людини. Інструмент оцінює, як заміна окремих «літер» ДНК може впливати на різні тканини та клітинні процеси, а також надає узагальнений показник потенційного біологічного ефекту варіанта, повідомляє Live Science.
Доступ до прогнозів без складних обчислень
Atlas створили на основі моделі AlphaGenome, яку DeepMind презентувала роком раніше. Вона моделює, як зміни в послідовності ДНК можуть позначатися на білках, клітинах і, зрештою, на проявах цих змін в організмі людини. За даними DeepMind, модель має вищу роздільну здатність прогнозування впливу генетичних змін, ніж попередні системи.
Близько 98% людської ДНК не кодує білки безпосередньо, але бере участь у регуляції того, коли та як зчитуються гени. AlphaGenome дає змогу аналізувати, як зміна однієї пари основ ДНК може вплинути на довколишню ділянку завдовжки до 1 млн пар основ. За даними джерела, це охоплює значну частину регуляторної мережі окремого гена.
До появи Atlas робота з AlphaGenome вимагала навичок біоінформатики та обчислювальних ресурсів для використання програмного інтерфейсу моделі. Для Atlas DeepMind заздалегідь обчислила можливі зміни основ і відкрила доступ до даних обсягом 1 петабайт через вебпортал. Професорка геноміки Королівського технологічного інституту в Стокгольмі Туулі Лаппалайнен зазначила, що для пошуку даних у браузері користувачам не обов’язково бути фахівцями з таких методів.
Більше актуальних новин читайте у Telegram-каналі UA.News.
Обмеження моделі
Atlas також пропонує показник AlphaGenome Variant Impact, який має оцінювати масштаб біологічного впливу генетичної зміни. У супровідній препринт-публікації DeepMind показала, що цей показник міг відрізняти мутації, пов’язані із захворюваннями, від нешкідливих у клінічному наборі даних.
Водночас дослідники застерігають, що прогнози моделі не є остаточними. Препринт від 11 вересня, підготовлений групою під керівництвом директорки Інституту науки про дані та біотехнологій Гладстона Кеті Поллард, вказує, що AlphaGenome добре знаходить причинні мутації, однак систематично недооцінює масштаб їхнього впливу. Модель також не завжди могла пов’язати зміни в регуляторних елементах із генами, які вони контролюють, особливо якщо такі ділянки розташовані далеко одна від одної в геномі.
Лаппалайнен наголосила, що передбачення слід сприймати обережно та перевіряти лабораторними експериментами. За її словами, саме такі дослідження дають дані, необхідні для подальшого вдосконалення моделей штучного інтелекту.
