科学家对胎儿DNA的既有认识提出质疑——News-Medical

由阿德莱德大学领导的一个国际科学家团队分析了数十年来关于孕妇血液中胎儿DNA的研究。发表在《科学进展》上的这项研究的作者认为，更好地了解这种DNA的来源、结构和移动方式，可能有助于改进无创产前检测。

News-Medical报道了这项综述的结果。研究人员重新审视了关于胎儿DNA片段如何进入母体血液循环，以及此后可能与哪些生物结构相关联的既有假设。

NIPT检测什么

无创产前检测，或称NIPT，是一种在孕期用于筛查遗传状况的血液检测方法。该方法检测母体血液中循环的少量胎盘DNA片段。自2011年以来，全球数百万女性使用了这项检测，因为它是包括羊膜穿刺术在内的侵入性程序更安全的替代方案。

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与此同时，阿德莱德大学未来产业研究所的该研究作者基兰·斯帕克斯指出，NIPT显示染色体状况高风险的结果需要通过侵入性诊断程序确认。他表示，这类结果很少见，但在47%的情况下，高风险结果被证明是虚惊一场。

DNA片段的来源

人们通常认为胎儿DNA来自胎盘，但释放它的确切细胞类型至今尚未确定。同样也不清楚，它是否在血液中与生物颗粒有关联地移动，包括细胞外囊泡，或与其他分子结构相关联。

作者认为，这些问题的答案可能有助于增加可供分析的胎儿DNA比例。这一指标被称为胎儿DNA比例，被认为是当前产前筛查技术面临的关键挑战之一。科学家还推测，未来的发展可能扩大可通过血液样本检测的遗传疾病清单，并有助于早期发现子痫前期等妊娠并发症。