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频繁绊倒可能是遗传性CMT神经病的征兆

列夫·舍夫佐 01 九月 2026 02:29
频繁绊倒可能是遗传性CMT神经病的征兆

频繁绊倒、踝关节韧带扭伤、足部和小腿麻木,以及手部无力,可能是夏科—马里—图斯病(CMT)的表现。这是一种影响周围神经的遗传性神经病。Channel NewsAsia报道称,消息援引新加坡神经科医生的话。

CMT由损害神经髓鞘或神经纤维本身的基因突变引起。因此,神经信号传递效率降低,逐渐导致肌无力、肌肉萎缩和感觉丧失。该疾病终身存在且会进展,可能使行走、保持平衡、使用双手和完成日常事务变得困难。

症状可能何时出现

新加坡国立神经科学研究所顾问纽曼·程表示,CMT的表现可从幼儿期至成年晚期出现。儿童患者可能伴有运动发育迟缓、肌张力降低、踮脚走路、脊柱侧弯或其他明显的骨骼畸形。

最典型的发病时间是在青少年期或成年早期:足部畸形、踝关节无力和行走困难会逐渐出现。同时,一些人在40至50岁或更晚时才出现症状,并可能在多年间缓慢进展。即使是同一家庭成员,病情严重程度也可能存在显著差异。

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遗传与诊断

目前已知有100多个基因与不同类型的CMT有关。全球最常见的亚型是CMT1A,由PMP22基因重复引起;该亚型约占所有病例的40%至50%。该病最常以常染色体显性方式遗传:携带变异基因的人有50%的概率将其传给每个孩子。

其他类型可能以常染色体隐性方式遗传,即孩子从父母双方各获得一份变异基因拷贝,也可能与X染色体相关。医生表示,X连锁型约占病例的10%至15%,且男性的症状通常更严重。有时,突变会在没有疾病家族史的情况下发生。基因检测和遗传咨询有助于确定遗传亚型。

何时应就医

偶尔绊倒或运动时受伤并不一定表明患有CMT。然而,持续且进行性的行走困难、足部或手部无力、麻木、感觉减退,或越来越无法抬起并使双侧踝关节对抗重力保持抬起,都是应接受医学评估的理由。若存在高足弓或其他足部畸形,以及有亲属出现类似症状或被诊断为CMT,也应就医。

目前尚无能够治愈大多数CMT类型的药物,但物理治疗、作业治疗、踝足矫形器和其他辅助设备可能对患者有所帮助。足部畸形严重时可进行骨科评估,出现神经病理性疼痛时可接受止痛治疗。医生还指出,糖尿病、过量饮酒和维生素B12缺乏可能进一步损害神经功能。

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