Частые спотыкания могут быть признаком наследственной нейропатии CMT
Частые спотыкания, растяжения связок голеностопа, онемение стоп и голеней, а также слабость кистей могут быть проявлениями болезни Шарко—Мари—Тута (CMT) — наследственной нейропатии, поражающей периферические нервы. Об этом сообщает Channel NewsAsia со ссылкой на сингапурских неврологов.
CMT вызывают генетические мутации, которые повреждают миелиновую оболочку нерва или сами нервные волокна. Из-за этого нервные сигналы передаются менее эффективно, что постепенно приводит к мышечной слабости, атрофии мышц и потере чувствительности. Заболевание имеет пожизненное и прогрессирующее течение и может затруднять ходьбу, удержание равновесия, использование рук и выполнение повседневных дел.
Когда могут появиться симптомы
По словам консультанта Национального института нейронаук Сингапура Ньюмана Ченга, проявления CMT возможны от раннего детства до позднего взрослого возраста. У детей болезнь может сопровождаться задержкой моторного развития, сниженным мышечным тонусом, хождением на носках, сколиозом или другими выраженными деформациями скелета.
Наиболее типично начало в подростковом или молодом возрасте: постепенно возникают деформации стоп, слабость голеностопов и трудности при ходьбе. В то же время у некоторых людей симптомы появляются в 40–50 лет или позже и могут медленно прогрессировать в течение многих лет. Тяжесть состояния существенно различается даже у членов одной семьи.
Больше актуальных новостей — в Telegram-канале UA.News Telegram.
Наследственность и диагностика
Известно более 100 генов, связанных с различными формами CMT. Наиболее распространённым в мире подтипом является CMT1A, обусловленный дупликацией гена PMP22; на него приходится примерно 40–50% всех случаев. Чаще всего болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу: человек с изменённым геном имеет 50% вероятность передать его каждому ребёнку.
Другие формы могут наследоваться аутосомно-рецессивно, когда ребёнок получает изменённую копию гена от обоих родителей, или быть связанными с Х-хромосомой. По данным врачей, на Х-сцепленный тип приходится около 10–15% случаев, причём у мужчин симптомы обычно тяжелее. Иногда мутации возникают без семейной истории болезни. Определить генетический подтип помогают генетическое тестирование и консультирование.
Когда обращаться к врачу
Отдельные случаи спотыкания или травмы во время занятий спортом не обязательно указывают на CMT. Однако стойкие и прогрессирующие трудности при ходьбе, слабость стоп или рук, онемение, снижение чувствительности или всё большая неспособность поднять и удерживать оба голеностопа против силы тяжести являются основаниями для медицинской оценки. Обратиться к врачу также следует при наличии высокого свода стопы или других деформаций стоп, а также родственников с похожими симптомами или диагнозом CMT.
Лекарств, которые излечивали бы большинство форм CMT, сейчас нет, однако пациентам могут помогать физиотерапия, эрготерапия, ортезы для голеностопа и стопы и другие вспомогательные средства. При значительных деформациях стоп возможно ортопедическое обследование, а при нейропатической боли — обезболивающее лечение. Врачи также отмечают, что сахарный диабет, чрезмерное употребление алкоголя и дефицит витамина B12 могут дополнительно ухудшать функцию нервов.
