Częste potykanie się może być objawem dziedzicznej neuropatii CMT
Częste potykanie się, skręcenia stawu skokowego, drętwienie stóp i podudzi, a także osłabienie rąk mogą być objawami choroby Charcota-Marie-Tootha (CMT) — dziedzicznej neuropatii, która uszkadza nerwy obwodowe. Informuje o tym Channel NewsAsia, powołując się na singapurskich neurologów.
CMT jest powodowana przez mutacje genetyczne, które uszkadzają osłonkę mielinową nerwu lub same włókna nerwowe. W rezultacie sygnały nerwowe są przekazywane mniej skutecznie, co stopniowo prowadzi do osłabienia mięśni, ich zaniku i utraty czucia. Choroba ma przebieg dożywotni i postępujący oraz może utrudniać chodzenie, utrzymywanie równowagi, posługiwanie się rękami i wykonywanie codziennych czynności.
Kiedy mogą pojawić się objawy
Według Newmana Chenga, konsultanta w singapurskim Narodowym Instytucie Neuronauk, objawy CMT mogą wystąpić od wczesnego dzieciństwa do późnej dorosłości. U dzieci chorobie może towarzyszyć opóźniony rozwój ruchowy, obniżone napięcie mięśniowe, chodzenie na palcach, skolioza lub inne wyraźne deformacje szkieletu.
Najbardziej typowy jest początek w okresie nastoletnim lub w młodym wieku dorosłym: stopniowo pojawiają się deformacje stóp, osłabienie stawów skokowych i trudności z chodzeniem. Jednocześnie u niektórych osób objawy występują w wieku 40–50 lat lub później i mogą postępować powoli przez wiele lat. Nasilenie stanu znacznie różni się nawet wśród członków tej samej rodziny.
Więcej aktualnych wiadomości na kanale UA.News w Telegramie Telegram.
Dziedziczenie i diagnostyka
Znanych jest ponad 100 genów związanych z różnymi postaciami CMT. Najczęstszym podtypem na świecie jest CMT1A, spowodowany duplikacją genu PMP22; odpowiada on za około 40–50% wszystkich przypadków. Choroba najczęściej jest dziedziczona autosomalnie dominująco: osoba ze zmienionym genem ma 50% prawdopodobieństwa przekazania go każdemu dziecku.
Inne postaci mogą być dziedziczone autosomalnie recesywnie, gdy dziecko otrzymuje zmienioną kopię genu od obojga rodziców, lub mogą być związane z chromosomem X. Według lekarzy typ sprzężony z chromosomem X stanowi około 10–15% przypadków, przy czym u mężczyzn objawy są zwykle cięższe. Czasami mutacje powstają bez rodzinnej historii choroby. Ustalić podtyp genetyczny pomagają badania genetyczne i poradnictwo genetyczne.
Kiedy zgłosić się do lekarza
Pojedyncze przypadki potykania się lub urazy podczas uprawiania sportu nie muszą wskazywać na CMT. Jednak utrzymujące się i postępujące trudności z chodzeniem, osłabienie stóp lub rąk, drętwienie, zmniejszone czucie lub coraz większa niezdolność do uniesienia i utrzymania obu stawów skokowych wbrew sile grawitacji są przesłankami do oceny medycznej. Warto również zgłosić się do lekarza w przypadku wysokiego podbicia stopy lub innych deformacji stóp, a także krewnych z podobnymi objawami lub rozpoznaniem CMT.
Obecnie nie ma leków, które leczyłyby większość postaci CMT, jednak pacjentom mogą pomagać fizjoterapia, terapia zajęciowa, ortezy stawu skokowego i stopy oraz inne środki pomocnicze. W przypadku znacznych deformacji stóp możliwa jest ocena ortopedyczna, a przy bólu neuropatycznym — leczenie przeciwbólowe. Lekarze zaznaczają również, że cukrzyca, nadmierne spożycie alkoholu i niedobór witaminy B12 mogą dodatkowo pogarszać funkcjonowanie nerwów.
Czytaj nas na Telegram i Sends
