Часті спотикання можуть бути ознакою спадкової нейропатії CMT
Часті спотикання, розтягнення зв’язок гомілкостопа, оніміння стоп і гомілок, а також слабкість кистей можуть бути проявами хвороби Шарко—Марі—Тута (CMT) — спадкової нейропатії, що уражає периферичні нерви. Про це повідомляє Channel NewsAsia з посиланням на сингапурських неврологів.
CMT спричиняють генетичні мутації, які пошкоджують мієлінову оболонку нерва або самі нервові волокна. Через це нервові сигнали передаються менш ефективно, що поступово призводить до м’язової слабкості, атрофії м’язів і втрати чутливості. Захворювання має довічний і прогресуючий перебіг та може ускладнювати ходьбу, утримання рівноваги, користування руками й виконання повсякденних справ.
Коли можуть з’явитися симптоми
За словами консультанта Національного інституту нейронаук Сінгапуру Ньюмана Ченга, прояви CMT можливі від раннього дитинства до пізнього дорослого віку. У дітей хвороба може супроводжуватися затримкою моторного розвитку, зниженим м’язовим тонусом, ходінням навшпиньки, сколіозом або іншими вираженими деформаціями скелета.
Найтиповішим є початок у підлітковому чи молодому віці: поступово виникають деформації стоп, слабкість гомілкостопів і труднощі з ходою. Водночас у деяких людей симптоми з’являються у 40–50 років або пізніше та можуть прогресувати повільно протягом багатьох років. Тяжкість стану суттєво відрізняється навіть у членів однієї родини.
Більше актуальних новин читайте у Telegram-каналі UA.News.
Спадковість і діагностика
Відомо понад 100 генів, пов’язаних із різними формами CMT. Найпоширенішим у світі підтипом є CMT1A, зумовлений дуплікацією гена PMP22; на нього припадає приблизно 40–50% усіх випадків. Найчастіше хвороба успадковується за аутосомно-домінантним типом: людина зі зміненим геном має 50% імовірності передати його кожній дитині.
Інші форми можуть успадковуватися аутосомно-рецесивно, коли дитина отримує змінену копію гена від обох батьків, або бути пов’язаними з Х-хромосомою. За даними лікарів, на Х-зчеплений тип припадає близько 10–15% випадків, причому у чоловіків симптоми зазвичай тяжчі. Іноді мутації виникають без сімейної історії хвороби. Визначити генетичний підтип допомагають генетичне тестування та консультування.
Коли звертатися до лікаря
Окремі спотикання або травми під час спорту не обов’язково вказують на CMT. Водночас стійкі та прогресуючі труднощі з ходою, слабкість стоп або рук, оніміння, зниження чутливості чи дедалі більша нездатність підняти й утримувати обидва гомілкостопи проти сили тяжіння є підставами для медичної оцінки. Звернутися до лікаря також варто за наявності високого склепіння стопи або інших деформацій стоп, а також родичів із подібними симптомами чи діагнозом CMT.
Ліків, які б виліковували більшість форм CMT, наразі немає, однак пацієнтам можуть допомагати фізіотерапія, ерготерапія, ортези для гомілкостопа та стопи й інші допоміжні засоби. За значних деформацій стоп можливе ортопедичне обстеження, а за нейропатичного болю — знеболювальне лікування. Лікарі також зазначають, що цукровий діабет, надмірне вживання алкоголю та дефіцит вітаміну B12 можуть додатково погіршувати нервову функцію.
