阿根廷安第斯山区居民发现AS3MT基因附近变异——ScienceAlert

在阿根廷北部高海拔小镇圣安东尼奥-德洛斯科布雷斯的居民中，发现了一组位于AS3MT基因附近的遗传变异，这些变异与更高效的砷代谢有关。这些变异可能帮助人体更安全地处理这种有毒元素；砷会从火山岩中自然进入地下水，ScienceAlert报道。

对安第斯居民DNA的研究

研究人员分析了124名来自圣安东尼奥-德洛斯科布雷斯女性的血液样本或口腔拭子，她们尿液中的砷代谢物含量各不相同。科学家检测了数百万个遗传标记，并将结果与1000基因组计划中秘鲁和哥伦比亚人群的开放基因组数据进行了比较。

AS3MT基因附近的变异在这处阿根廷定居点居民中的出现频率显著高于来自秘鲁和哥伦比亚的遗传相似群体。根据先前研究，AS3MT酶在砷代谢中发挥重要作用。

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砷含量高的水

圣安东尼奥-德洛斯科布雷斯位于普纳-德阿塔卡马高原，海拔约3775米。在2012年安装过滤系统之前，当地饮用水中每升约含200微克砷——是世界卫生组织建议的每升10微克水平的20倍。该地区至少已有人居住7000年，也可能长达1.1万年。

在人体内，砷会转化为几种化合物。单甲基化砷是一种毒性特别强的中间形式，而二甲基化砷则更容易通过尿液排出。此前在圣安东尼奥-德洛斯科布雷斯居民身上发现，其体内有较少的有毒中间化合物，以及较多人体更易排出的形式。

2015年发表在《Molecular Biology and Evolution》上的一项研究的作者推测，长期接触砷可能促进了能够降低对其毒性作用易感性的变异的自然选择。另一项2025年研究涉及孟加拉国6500多名成年人，也发现了两个遗传簇——FMO和GSTO——它们与AS3MT共同影响砷代谢的效率。