基因疗法纠正AAT缺乏症患者的突变——News-Medical

同行评审期刊《Journal of Hepatology》发表了一例采用体内碱基基因编辑治疗PiZZ基因型α1-抗胰蛋白酶缺乏症患者的临床病例。正如News-Medical报道，治疗后，患者血液中仍保持稳定且具有临床意义的功能性α1-抗胰蛋白酶水平。

肝活检结果

研究人员分析了肝活检样本，并报告称，即使在最低的计划治疗剂量下，纠正遗传缺陷的效率也很高。样本中未发现靶位点的非预期编辑或脱靶变化。作者表示，这是首项公开发表的对接受体内碱基基因编辑患者肝活检的分析。

该疗法旨在纠正SERPINA1基因。它将致病的纯合PiZZ基因型转变为由基因型得到完全纠正的PiMM细胞、基因型得到部分纠正的PiMZ细胞以及未经编辑的PiZZ细胞构成的嵌合体。

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肝脏和肺部疾病

α1-抗胰蛋白酶缺乏症可累及肝脏和肺部。肺部表现已有治疗选择，而肝移植仍是治疗与这种遗传病理相关肝损伤的唯一根治性方法。

研究作者指出，纠正超过50%的等位基因，可能会显著降低肺部和肝脏受损风险。他们认为，这一方法也可用于其他遗传性肝病，包括凝血障碍。研究人员还特别强调，肝活检对于监测此类疗法基因组安全性的重要意义。