Генная терапия скорректировала мутацию у пациента с дефицитом AAT — News-Medical
В рецензируемом журнале Journal of Hepatology опубликован случай клинического лечения пациента с дефицитом альфа-1-антитрипсина генетического типа PiZZ с применением базового редактирования генов in vivo. Как сообщает News-Medical, после терапии в крови пациента сохранялся стабильный и клинически значимый уровень функционального альфа-1-антитрипсина.
Результаты биопсии печени
Исследователи проанализировали биоптат печени и сообщили о высокой эффективности коррекции генетического дефекта уже при самой низкой запланированной дозе терапии. В образце не выявили непреднамеренных редактирований в целевом участке или внецелевых изменений. По данным авторов, это первый опубликованный анализ биопсии печени пациента, которому применили базовое редактирование генов in vivo.
Терапия была направлена на коррекцию гена SERPINA1. Она изменила вызывающий заболевание гомозиготный генотип PiZZ на мозаику клеток PiMM с полностью скорректированным генотипом, PiMZ с частично скорректированным генотипом и неотредактированных клеток PiZZ.
Больше актуальных новостей — в Telegram-канале UA.News Telegram.
Заболевания печени и лёгких
Дефицит альфа-1-антитрипсина может поражать печень и лёгкие. Для лёгочных проявлений существуют варианты лечения, тогда как трансплантация печени остаётся единственным окончательным методом лечения поражения печени, связанного с этой генетической патологией.
Авторы исследования отмечают, что коррекция более 50% аллелей потенциально могла бы существенно снизить риски поражения лёгких и печени. По их мнению, этот подход также может применяться при других наследственных заболеваниях печени, в частности при нарушениях свёртывания крови. Исследователи отдельно подчеркнули значение биопсии печени для контроля геномной безопасности такой терапии.
