50岁门槛或将排除4601名遗传变异携带者——News-Medical

纪念斯隆-凯特琳癌症中心一项涉及39,184名实体瘤患者的研究显示，普遍性生殖系基因检测在16.3%的参与者中发现了遗传性致病变异。News-Medical报道，如果检测仅限于50岁以下人群，4,601名携带此类变异的患者将被排除在外，占所有已发现携带者的72%。

不受年龄限制的检测

科学家使用MSK-IMPACT检测法分析从血液或唾液样本中提取的DNA。该检测筛查94种遗传性致病变异。这类改变可能表明存在遗传性癌症易感性，并有助于评估患者亲属的风险。某些变异的存在也可能影响治疗选择。

研究人员根据特定癌症类型的典型发病年龄对病例进行分类。早发病例是指比相应肿瘤类型的平均发病年龄早一个以上标准差出现的病例，晚发病例则是指比其晚一个以上标准差出现的病例。在平均发病年龄一个标准差范围内的病例被归类为平均发病年龄病例。

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遗传变异的发生频率

在早发癌症患者中，18.4%检出了致病变异；平均发病患者中为15.6%；晚发患者中为12.3%。高外显率变异在这些组中的发生率分别为9.1%、5.5%和2.6%。中等外显率变异的发生率分别为3.3%、3.4%和2.5%。

据作者之一Zsofia K. Stadler称，合计约9.7%的所有参与者检出了可能与治疗策略相关的高外显率或中等外显率致病变异。发表在《Cancer Discovery》期刊上的这项研究的作者指出，遗传性癌症易感性可在任何年龄显现，应考虑为每一名获得肿瘤学诊断的患者进行基因检测。

作者指出，该研究的局限性包括在一家大型三级癌症中心开展、某些癌症类型的代表性不均衡，以及该队列主要由欧洲血统和阿什肯纳兹犹太血统人士构成。