英格兰发现罕见疾病患病率存在族裔差异——News-Medical

研究人员分析了英格兰6250万人的医疗记录，发现宽泛的族裔类别可能掩盖不同社区之间罕见疾病患病率的显著差异。正如News-Medical报道，该研究发表在《Scientific Reports》期刊上。

科学家使用了英格兰国民医疗服务体系关于截至2023年7月31日仍在世人群的关联电子数据。他们研究了406种罕见疾病，这些疾病的诊断记录时间为1990年1月1日至2023年7月31日。共有1,051,470人至少患有其中一种疾病，占分析参与者的1.7%。这一比例仅涉及入选的406种疾病，并不代表所有罕见疾病。

社区之间的差异

研究人员使用2021年英格兰人口普查数据，按年龄和性别对疾病患病率进行了标准化。在研究的疾病中，最常见的是风湿性多肌痛，每百万人中有3139.5例。其后是房间隔缺损，每百万人中有2449.7例；以及婴儿呼吸暂停，每百万人中有1057.5例。

按照国家统计局的六个宽泛类别，风湿性多肌痛在白人群体中最为常见，而房间隔缺损在混合族裔群体中最为常见。国民医疗服务体系更细致的分类也显示了这些类别内部的差异：白人和加勒比裔人群中房间隔缺损的患病率为每百万人3721.5例，而白人和非洲裔人群中为每百万人2372.1例。

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对于每种疾病至少有100名患者的227种疾病，作者还评估了人口统计学差异。与白人群体相比，亚裔或亚裔英国人群在104种疾病中的比值比存在差异，黑人或黑人英国人群则在83种疾病中存在差异。这些计算未针对年龄、贫困程度及其他潜在因素进行校正。

记录在案的COVID-19病例

32.8%的罕见疾病患者和29%的非罕见疾病患者有COVID-19阳性检测记录。在罕见疾病患者群体中，记录在案感染比例最高的是英国白人，为33.7%。这一比例在非洲裔黑人中为23.8%，在吉普赛人或爱尔兰旅行者中为24.1%，在孟加拉人中为27.2%，在巴基斯坦人中为27.7%。

作者强调，这里指的是有文件记录的阳性检测结果，而不是所有感染病例。这些差异可能受到年龄、疾病构成、防护行为和检测做法的影响。该研究具有描述性，不能确立因果关系。