W USA potwierdzono dokładność trzech metod wykrywania rzadkich zmian DNA — News-Medical
Naukowcy z Washington University School of Medicine w St. Louis potwierdzili dokładność narzędzi genetycznych do wykrywania rzadkich zmian DNA, które powstają w komórkach człowieka w ciągu życia. Jak informuje News-Medical, uczeni ustalili, że połączenie masowego sekwencjonowania, sekwencjonowania pojedynczych komórek i sekwencjonowania dupleksowego daje najpełniejszy obraz mozaikowatości genetycznej tkanek.
Zmiany DNA w różnych komórkach
Mozaikowatość genetyczna, czyli mozaicyzm somatyczny, powstaje wskutek zmian DNA, które kumulują się nie we wszystkich komórkach organizmu, lecz tylko w niektórych z nich. Z tego powodu różne tkanki tej samej osoby mogą mieć odmienne warianty genetyczne. W przeciwieństwie do wariantów dziedzicznych, które są przekazywane przez rodziców i występują we wszystkich komórkach, mutacje somatyczne pojawiają się w ciągu życia.
Część takich zmian jest neutralna i nie wpływa na zdrowie. Jednocześnie badacze wiążą zmienność somatyczną z chorobami związanymi z wiekiem oraz ryzykiem rozwoju nowotworów. Według kierownika projektu Tinga Wanga, aby dalej badać choroby, należy najpierw określić spektrum normalnych wariantów somatycznych u człowieka.
Więcej aktualnych wiadomości na kanale UA.News w Telegramie Telegram.
Dane pangenomu i syntetyczne mutacje
Prace weszły w skład serii publikacji w czasopismach Cell Press, w tym w Cell i Cell Genomics. Badanie jest częścią sieci Somatic Mosaicism across Human Tissues, wspieranej przez Common Fund amerykańskich Narodowych Instytutów Zdrowia. Washington University School of Medicine jest krajowym centrum koordynacyjnym tej sieci oraz jednym z pięciu centrów produkcji danych.
W jednym z badań zespół wykorzystał dane konsorcjum Human Pangenome Reference Consortium, które wcześniej stosowano głównie do wyszukiwania dziedzicznych wariantów genetycznych. Autorzy wykazali, że dane te można również wykorzystywać do wykrywania somatycznych zmian DNA w tkankach. W innej pracy naukowcy, opierając się na danych International HapMap Project, opracowali metody syntetycznego tworzenia milionów znanych mutacji somatycznych, aby sprawdzać dokładność metod ich wykrywania.
Kolejnym etapem projektu ma być analiza próbek kilku tkanek od 150 dawców o różnym pochodzeniu i w różnych grupach wiekowych.
